أمل عبد اللهتمكن فريق العلماء في جامعة UCLA من تحديد الجينة المعدلة والمسؤولة عن مرض تعدد الاصابع وقصر الاضلع short-rib polydactyly syndrome الذي يسبّب الوفاة عند حديثي الولادة.
لكي يعاني الجنين من المرض لا بد أن يرث الجينة المعدلة من أبويه، ويؤدي الخلل في المعطيات الجينية الى ظهور تشوهات مختلفة في الهيكل العظمي عند المولود، من بينها زيادة في عدد الاصابع في اليدين والقدمين، الّا ان أخطر هذه التشوهات هو عجز القفص الصدري عن النمو بالطريقة المناسبة التي تمكن المولود من التنفس. فالقصور الذي يصيب أضلاع الجنين يعوق النمو الطبيعي للرئتين. بعد الولادة، تحدث الوفاة نتيجة القصور في القدرة على التنفس.
قام الباحثون في جامعة UCLA بدراسة عينات من الحمض النووي DNA أخذت من ثلاث عائلات توفي أولادها نتيجة الاصابة بهذا المرض. واستعمل البروفسور ستان نيلسون المسؤول عن البحث، تكنولوجيا متطورة مكنته من تتبع مئات الآلاف من المتغيرات الجينية في هذه العينات وفي وقت قياسي، اذ تمكن خلال اسبوعين من تحديد سلسلة الحمض النووي التي يتشارك فيها ثلاثة من الاطفال الذين اصيبوا بالمرض. ومن هنا تم تحديد الموقع الكروموزومي الذي يحوي هذه الجينة والذي تشارك فيه جميع الاطفال في العائلات الثلاث، الذين ماتوا نتيجة المرض.
أما الخطوة المقبلة، فستكون البحث عن جينات أخرى يؤدي التفاعل بينها الى الاصابة بالمرض والكشف عن الطريقة التي يتم بها هذا التفاعل، لأن الصعوبة في هذا المرض، كما تشير البرفيسورة كراكو المشاركة في البحث، تكمن في أنه ينتج عن مجموعة من الجينات لا فقط عن جينة واحدة.
بفضل النتيجة التي توصل إليها فريق البروفيسور نيلسون بات بالامكان تشخيص هذا المرض عند الجنين في الفصل الاول من الحمل. وذلك سيتيح انتقاء اجنة خالية من الجينة المصابة في عمليات التلقيح الصناعي التي تجرى في المختبر.